Deze e-learning is bedoeld om u in maximaal 2 uur tijd bekend te maken met de kenmerken van de relatief onbekende ziekte van Fabry. De ziekte van Fabry is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte, die vaak pas jaren na het ontstaan van de eerste symptomen wordt gediagnosticeerd. Dit delay wordt veroorzaakt door zowel de onbekendheid van de ziekte, als de grote mate van heterogeniteit van het ziektebeeld, waarbij sommige klachten aspecifiek zijn. Patiënten kunnen zich onder andere presenteren met onbegrepen pijnklachten in handen of voeten, nierinsufficiëntie of linkerventrikelhypertrofie bij de kinderarts, internist, neuroloog, nefroloog of cardioloog. Voor het sneller diagnosticeren van de ziekte van Fabry is het daarom van groot belang kennis van de ziekte onder specialisten te vergroten. Aan de hand van afwisselende casuïstiek zal in deze e-learning de symptomatologie worden behandeld, en zal tevens worden ingegaan op de pathofysiologie, differentiaaldiagnose en behandeling.

Aan het einde van deze e-learning:

• kent de deelnemer de pathofysiologie en etiologie van de ziekte van Fabry.
• herkent de deelnemer de symptomen van de ziekte van Fabry.
• kan de deelnemer onderscheid maken tussen een klassiek en een niet-klassiek fenotype van de ziekte van Fabry.
• kent de deelnemer de differentiaal diagnostische overwegingen bij een hypertrofische cardiomyopathie en dunne vezelneuropathie zoals die kunnen voorkomen bij de ziekte van Fabry.
• weet de deelnemer hoe de diagnose ziekte van Fabry gesteld kan worden.
• kent de deelnemer de behandelmogelijkheden voor de ziekte van Fabry.

Doelgroep: internisten, kinderartsen, neurologen, cardiologen, nefrologen, klinisch genetici (in opleiding)

* ZZ-Academie is een initiatief van SPHINX.
SPHINX is een samenwerkingsverband van de afdelingen Radiologie, Interne Geneeskunde, Kindergeneeskunde, en het Laboratorium voor Genetische en Metabole Ziekten in het Academisch Medisch Centrum in Amsterdam. Eén van de doelen van SPHINX is het uitwisselen van kennis over lysosomale stapelingsziekten door het organiseren van nationale en internationale activiteiten en trainingsprogramma's. ZZ-Academie (ZZ=Zeldzame Ziekten) biedt e-learnings op het gebied van zeldzame ziekten. De inhoud van deze e-learnings is geheel, en zonder inmenging van derden, ontwikkeld door inhoudsdeskundigen van het AMC.