Familiaire hypercholesterolemie (FH) komt met een prevalentie van gemiddeld 1 op 240 vaker voor dan wordt gedacht. De huisarts zal patiënten met FH, die al in de eerste fase komen met vragen en zorgen, moeten begeleiden tijdens de diagnostisering en het verdere (behandel)traject van FH. In deze e-learning module leert u over de achtergrond van FH, u weet welke soorten er zijn en u krijgt een indruk van periodieke onderzoeken. Ook weet u wanneer en bij welke afwijkingen u moet overleggen.

Na bestudering van deze module dient u kennis en inzicht te hebben over de volgende onderwerpen:

• U weet wanneer u aan een erfelijke oorzaak voor hart- en vaatziekten moet denken, in het bijzonder veroorzaakt door erfelijke vormen van hypercholesterolemie.
• U kunt een stamboom tekenen om een risico op een eventuele aanleg voor familiaire hypercholesterolemie (FH) te kunnen inschatten en advies te geven aan een patiënt met deze erfelijke vorm van hart- en vaatziekten in de familie.
• U weet welke meest voorkomende soorten van FH er zijn, hoe deze overerven en u heeft hier kort uitleg over gekregen.
• U weet dat er secundaire oorzaken zijn van hypercholesterolemie naast de erfelijke vorm FH.
• U heeft een indruk van de periodieke onderzoeken en risico reducerende medicamenteuze interventies bij erfelijke hart- en vaatziekten, in het bijzonder veroorzaakt door FH.
• U weet wanneer u bij welke afwijkingen dient te overleggen of te verwijzen naar de klinisch geneticus, kinderarts gespecialiseerd in erfelijke stofwisselingsziekten of (vasculair) internist met expertise FH.
• U kunt makkelijk informatie over erfelijkheid van FH voor de huisarts vinden op internet.
• U weet wanneer en hoe moleculair onderzoek oftewel DNA-analyse aan te vragen als er mogelijk sprake is van FH en of dit vergoed wordt door de ziektekostenverzekering.